Malformatiile congenitale de cord sunt afectiuni care apar de la nastere. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta normal inainte de nastere (in viata intrauterina).
Majoritatea malformatiile cardiace congenitale afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele produc o curgere anormala a sangelui, in timp ce altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui.
Fara interventie chirurgicala, malformatiile cardiace congenitale provoaca 50% din decesele de cauza malformativa la sugari, dintre care la 20% decesul survine in prima saptamana de viata, iar restul de 30% in primul an.
Malformatiile cardiace congenitale sunt prezente la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, se nasc anual aproximativ 1.000 - 1.200 de copii cu malformatii cardiace.
In majoritatea cazurilor nu se cunoaste motivul pentru care acestea apar. Uneori poate fi vorba de infectii in cursul sarcinii (cea mai des implicate este rubeola), dar si alte virusuri pot fi implicate in producerea malformatiilor cardiace congenitale. Uneori ereditatea joaca si ea un rol in aparitia malformatiilor cardiace congenitale. Se pot intalni familii in care mai multi copii sunt afectati de o malformatie cardiaca congenitala, insa aceste cazuri sunt rare.
Alte situatii in care apar malformatii cardiace congenitale sunt sindroamele genetice care evolueaza cu afectarea mai multor organe, cum ar fi sindromul Down. Riscul de aparitie a malformatiilor cardiace congenitale este crescut de consumul unor medicamente, a consumului de alcool sau droguri.
Sangele care circula prin cord poate produce un zgomot (suflu), care poate fi auzit cu stetoscopul. Unele sufluri sunt determinate de circulatia normala a sangelui (sufluri sistolice functionale), iar altele sunt cauzate de circulatia anormala a sangelui prin cord (de exemplu atunci cand trece printr-o gaura in peretii inimii sau printr-o valva ingustata - suflu organic). Pe baza caracteristicilor suflurilor, medicul poate preciza tipul de malformatie cardiaca congenitala, insa, la ora actuala, medicina dispune de mijloace mult mai exacte de identificare a cauzelor unui murmur (ecografia cardiaca). Aceasta a facut ca diagnosticul malformatiilor cardiace congenitale sa fie mult mai simplu si mai exact.
Ce este un suflu sistolic functional?
Circulatia sangelui prin inima se face cu foarte putin zgomot. Unii dintre noi insa, fara a avea vreo leziune cardiaca, avem o curgere a sangelui mai zgomotoasa prin inima, ceea ce se poate auzi cu stetoscopul. Aceasta curgere zgomotoasa se numeste suflu sistolic functional. Se aude mai ales la copii si tineri, pentru ca ei au un perete toracic mai subtire si circulatia lor este mai activa.
Suflurile functionale se aud cu atat mai bine cu cat circulatia este mai activa (la efort sau in episoadele febrile). In general medicul este capabil sa stabileasca caracterul functional al unui suflu, iar daca exista dubii, ecocardiografia transeaza diagnosticul. Suflurile functionale, oricat de zgomotoase, sunt complet inofensive si nu necesita urmarire sau tratament.
Malformatiile cardiace congenitale se impart in:
Aceasta malformatie permite sangelui din artera pulmonara sa se amestece cu cel din aorta. Inainte de nastere exista o comunicare intre aceste doua vase mari (canalul arterial). In mod normal acesta se inchide in cateva ore dupa nastere. Daca acest lucru nu se intampla, o cantitate din sangele care ar trebui sa circule prin aorta si sa ajunga in corp, se intoarce in plamani. Lipsa de inchidere a canalului arterial este destul de frecventa la prematuri, mai frecventa decat la cei nascuti la termen.
In cazul in care canalul arterial este larg, copilul prezinta oboseala la eforturi medii-mici, crestere inadecvata in greutate si infectii respiratorii repetate, precum si dispnee (respiratie frecventa). Daca canalul arterial este mic, copilul este asimptomatic. In cazul in care necesita interventie chirurgicala, aceasta consta in legarea canalului arterial, fara a fi necesara oprirea cordului. La ora actuala este posibila inchiderea nechirurgicala a canalului, prin plasarea unui "dop" in timpul unui cateterism cardiac. Trebuie insa stiut ca nu toate canalele arteriale se preteaza la acest tip de inchidere. La prematuri, canalul poate uneori fi inchis medicamentos, utilizand in medicament numit indometacin.
Stenoza pulmonara. Valva pulmonara, situata intre ventriculul drept si artera pulmonara, permite trecerea sangelui dinspre cord catre plamani. O valva pulmonara care nu se deschide suficient, ingustata, creaza stenoza pulmonara. Aceasta face ca ventriculul drept sa depuna mai mult efort in pomparea sangelui catre plamani, pentru a depasi obstructia creata de aceasta ingustare. Daca stenoza este severa, mai ales la sugari poate sa apara cianoza (coloratie albastra a mucoselor: buze, etc si a pielii).
Stenoza aortica. In aceasta afectiune este ingustata valva aortica, situata intre ventriculul stang si aorta. Aceasta face ca inima (respectiv ventriculul stang) sa intampine dificultati in a pompa sangele in corp. Stenoza aortica apare daca valva aortica nu s-a format corect.
Coarctatia de aorta. Aorta, vasul principal care duce sangele in corp, poate fi ingustata. Aceasta reduce curgerea sangelui in partea inferioara a corpului si creste persiunea sangelui deasupra zonei de ingustare. In general simptomele lipsesc la nastere, dar pot sa apara inca din prima saptamana de viata. Sugarul poate dezvolta insuficienta cardiaca sau hipertensiue arteriala care sa necesite tratament chirurgical imediat. In caz contrar, operatia poate fi amanata pana la varsta micii copilarii, cand este insa indicata pentru ca pacientul sa nu dezvolte hipertensiune arteriala in perioada de adult.
Boala Ebstein. Inseamna deplasarea congenitala in jos (catre varful ventriculului) a zonei de fixare a valvei tricuspide (valva localizata intre atriul si ventriculul drept). In general se asociaza cu un defect de septatrial. Poate sa fie o leziune usoara sau poate merge pana la forme severe, in functie de cat de mult este deplasata in jos valva tricuspida. Se insoteste uneori de aritmii (ritm anormal al inimii).
Defectul septal atrial (DSA). In aceasta afectiune exista o comunicare (gaura) intre camere superioare ale inimii (intre atrii). Aceasta comunicare permite sangelui sa treaca din atriul stang in cel drept (adica sangele deja oxigenat care se intoarce din plamani este trimis, prin aceasta gaura, din nou spre plamani, in loc sa ajunga in corp).
Defectul septal ventricular (DSV). In aceasta boala exista o comunicare (gaura) intre camerele inferioare ale inimii (intre ventriculi). O parte din sangele care revine dinspre plamani este impins, prin aceasta gaura, din nou catre plamani, in loc sa ajunga in corp. Din aceasta cauza, inima, care trebuie sa faca o munca mai mare (pompeaza sange in plus), este suprasolicitata si se poate dilata.
Canal atrioventricular comun. Exista o gaura mare in centrul inimii, acolo unde peretele dintre camerele superioare ale inimii ar trebui sa intalneasca peretele dintre camerele inferioare. De asemenea, valvele tricuspida si mitrala, care in mod normal sunt diferentiate in doua valve, in aceasta situatie sunt unite intr-o singura valva mare. Aceasta cominicare mare din centrul inimii permite sangelui oxigenat din partea stagna a inimii sa treaca in partea dreapta, de unde este trimis, impreuna cu cel neoxigenat care se intoarce din corp, inapoi in plamani. Inima, care trebuie sa pompeze o cantitate in plus de sange, se dilata. Majoritatea sugarilor cu aceasta boala nu cresc bine in greutate si pot sa ajunga la presiuni mari in vasele pulmonare, care distrug aceste vase, producand sindrom Eisenmenger.