Imprimat de la http://www.topsanatate.ro la data 17.11.2019.
Adresa articolului este http://www.topsanatate.ro/articol/retinita-pigmentara-27230.html
Imedia Network. Toate drepturile rezervate.

Retinita pigmentara

09.10.2008

Informatii generale

Boala degenerativa ereditara, retinita pigmentara se caracterizeaza printr-o degenerare progresiva a retinei ambilor ochi si provoaca in timp pierdere vederii nocturne in campul vizual periferic. In multe cazuri este vorba de pierderea acuitatii vizuale care poate duce  chiar la orbire.

Am discutat despre aceasta afectiune cu Dr. oftalmolog Claudia Stefan. "Retinopatia pigmentara este o eredodegenerescenta care afecteaza initial celulele cu bastonase ale retinei si se extinde apoi la straturile interne si la nivelul coriocapilarei", spune aceasta.

Retinita sau retinopatia pigmentara, potrivit statisticilor internationale, afecteaza o persoana din 4.000. Apare frecvent la pubertate si la varstele mature, dar sunt  situatii cand si copiii foarte mici se confrunta cu aceasta afectiune in primii ani de viata. Este vorba de o boala care afecteaza celulele fotoreceptoare ale retinei (conurile si bastonasele), distrugandu-le treptat.

Astfel, capacitatea vizuala a persoanei afectate se reduce treptat, pana cand ajunge, in cazurile extreme, la orbire totala.

Retinita pigmentara este de doua feluri:

  • retinita pigmentara primara
  • retinita pigmentara asociata cu afectiuni extraoculare.

  • Semne si simptome

    Principalele simptome sunt:

    1. Orbirea crepusculara si nocturna - reprezinta dificultatea de a vedea daca luminozitatea este slaba (de exemplu, imposibilitatea de a vedea seara si in timpul noptii) sau adaptarea cu intarziere cand se trece dintr-un mediu iluminat intr-unul obscur. Lucrul acesta se produce in majoritatea cazurilor datorita faptului ca in primele faze sunt afectate bastonasele.

    2. Restrangerea campului vizual - se manifesta prin dificultatea de a percepe obiectele asezate lateral sau prin impiedicarea de trepte si de obstacolele joase, in general. Alterarea campului vizual este progresiva si poate afecta si partea centrala a ochiului, ajungand chiar la piederea vederii.

    Cauze

    Cauzele care determina aceasta afectiune sunt inca necunoscute. Singura informatie certa pe care o au specialistii in domeniul se refera la originea genetica a retinitei pigmentare. Astfel, boala se transmite din generatie in generatie, dupa mecanismele genetice specifice.

    Daca doresti sa te casatoresti cu o persoana care sufera cu aceasta afectiune sau care are astfel de cazuri in familie, este recomandat sa faci examene genetice aprofundate pentru a descoperi eventualele riscuri de a transmite boala si copiilor tai.

    Potrivit expertului nostru, afectiunea prezinta 3 forme de transmitere ereditara:

    1. autozomal recesiva (90%) - se transmite ambelor sexe, cu mici exceptii si nu apare neaparat la fiecare generatie.
    2. autozomal dominanta (9%) - se poate transmite in egala masura atat femeii, cat si barbatului si apare la fiecare generatie.
    3. legata de cromozomul X  (1%, adica legata de sex) - potrivit acestui tip de transmitere genetica, sunt afectate doar persoanele de sex masculin, care sunt au gena patologica a mamei care este purtatoare sanatoasa. In acest caz, riscul de a transmite boala fiecarui fiu este de 50%.
    Se poate asocia cu alte afectiuni:

    Cum poate fi diagnosticata?

    Pentru a fi diagnosticata se efectueaza urmatoarele teste:


    Afectiunea apare la adulti tineri care prezinta hesperanopie, semne oftalmologice si functionale caracteristice. La examenul fondului de ochi se observa remanierile pigmentare (initial pigmentul este grupat in gramezi ramificate sub forma de stea apoi devine abundent si ocupa intregul camp retinian cu respectarea regiunii maculare),  stramtorarea calibrului vaselor (in special al arterelor ) si decolorarea papilei.

    Functional avem:                          

    Alte teste care se impun:

    - electroretinograma (traseul este abolit) - inregistrarea activitatii electrice a retinei. Permite evaluarea functionarii celor doua tipuri de fotoreceptori: conuri si bastobase;
    - electrooculograma - metoda de inregistrare a modificarilor potentialului corneo-retinal determinate de miscarile globilor oculari.
    - angiofluorografia - injectarea unei substante fluorescente in circulatia sangvina, urmarindu-se in intreg sistemul vascular corioretinian.
     
    Retinita pigmentara se poate diagnostica pana la varsta copilariei, in adolescenta, dar si la varsta matura. Pentru a se stabili tipul de transmitere ereditara este necesar sa se examineze tot nucleul familial.

    Optiuni de tratament

    Foarte multe sperante se pun in terapia hiperbarica (terapia pe baza de oxigen). Din pacate insa oxigenoterapia nu garanteaza vindecarea completa. Se efectueaza cercetari internationale pe segmente diverse:

    Genetica - se incearca identificarea exacta a genei responsabile de aceasta afectiune pentru a putea fi tratata cu ajutorul tehnicilor moderne de inginerie genetica;

    Transplanturi - se incearca o tehnica noua care sa faca posibil transplantul tesutului retinic sau lipirea celulelor sanatoase pe retina bolnava.

    Imunologia - se verifica o teorie potrivit careia cauza afectiunii este sistemul imunologic deficitar.

    Dr. oftalmolog Claudia Stefan precizeaza: "Tratamentul retinopatiei pigmentare in afara unei etiologii precizate s-a dovedit a  fi lipsit de efect. Datorita unei deficiente circulatorii coroidiene sau retiniene se utilizeaza vasodilatatoare pentru ameliorarea circulatiei".

    Specialistul adauga ca: "Vitaminoterapia (vitamina A, vitamina E) reprezinta un mijloc adjuvant. Tratamentul profilactic se refera la sfatul genetic in familiile cu risc si la evitarea casatoriilor consagvine".

    Aceasta afectiune are o durata foarte variabila. In majoritatea cazurilor, simptomele se agraveaza, campul vizual se restrange treptat pana cand se inchide complet. Apar si alte deficiente precum incapacitatea de a distinge culorile sau o anumita forma de cataracta. Din pacate, in cele mai multe cazuri, in final se ajunge la pierderea totala a vederii.