Imprimat de la http://www.topsanatate.ro la data 29.03.2024.
Adresa articolului este http://www.topsanatate.ro/articol/hemofilia-26427.html
Imedia Network. Toate drepturile rezervate.

Hemofilia

03.10.2008

Informatii generale

Hemofilia A este o boala congenitala care afecteaza capacitatea organismului de a coagula sangele. "Sangerarile cele mai frecvente sunt la nivelul articulatiilor si pot provoca deformari grave ale membrelor. Orice hemoragie netratata poate fi letala", precizeaza dr. Luminita Rusen de la Institutul de Hematologie Transfuzionala Bucuresti.

Aceasta afectiune se transmite genetic si se manifesta prin sangerari spontane sau in urma traumatismelor, determinate de lipsa factorilor necesari coagularii sangelui, determinand astfel sangerari prelungite in special la nivelul muschilor, articulatiilor sau organelor interne.

Hemofilia este o boala care se manifesta foarte devreme in copilarie, dureaza toata viata si poate conduce la invaliditate. Desi este considerata o boala rara, hemofilia ridica serioase probleme de integrare sociala copiilor si adultilor hemofilici.

Preponderent,  hemofilia afecteaza populatia de sex masculin.

Prin tratament sau ingrijire corespunzatoare, cei aproximativ 400.000 de oameni din intrega lume, bolnavi de hemofilie, pot duce o viata apropiata de normal. Fara tratament corespunzator, hemofilia poate cauza moarte prematura prin hemoragii, care se produc in zonele vitale ale organismului: abdomen, creier, etc.

Potrivit unui studiu efectuat pe copiii mici, tratamentul preventiv este eficient in prevenirea hemoragiilor si contribuie si la protejarea articulatiilor impotriva deteriorarilor generate de sangerarile care nu prezinta semne.

Tipuri de hemofilie

Cele mai frecvente 2 tipuri sunt:


Persoanele cu Hemofilia A, numita si hemofilie clasica, au fie o cantitate redusa de Factor VIII, fie acesta lipseste din sange. 85% dintre persoanele cu hemofiliei sufera de Hemofilia A.

Persoanele cu Hemofilie B au fie o cantitate redusa de Factor IX, fie acesta lipseste din sange.

Hemofilia si ereditatea

Hemofilia este transmisa de la parinte la copil, gena responsabila de producerea hemofiliei gasindu-se pe cromozomul X.

Cand tatal este bolnav de hemofilie iar mama nu, niciunul dintre copii nu va suferi de hemofilie, insa toate fiicele vor purta gena hemofilica dar nu vor fi afectate de boala.

Cand mama este purtatoare iar tatal nu, fiecare fiu are sanse de 50% sa fie hemofilic si fiecare fiica are sanse de 50% sa fie purtatoare.

Oricum, este posibil ca mutatia genei sa se produca spontan, si in aproximativ 30% dintre cazuri sa nu fi existat un caz in familie.

Nivelul de severitate

Cand bolnavii de hemofilie sangereaza, nu sangereaza mai rapid sau mai abundent decat in mod normal, ci sangereaza o perioada mai lunga de timp. Nivelele de severitate in cazul unui individ bolnav de hemofilie depinde de cantitatea de factor de coagulare gasit in sange.

Exista 3 nivele de severitate ale bolii:


Persoanele cu hemofilie severa au, de obicei, sangerari frecvente la nivelul muschilor sau articulatiilor. Sangerarea este de cele mai multe ori spontana, ceea ce insemna ca nu exista o cauze anume pentru aceasta.

Persoanele cu hemofilie moderata sangereaeza mai putin frecvent si, de obicei, in urma unei rani. Totusi, cazurile de hemofilie variaza, acest fapt insemnand ca si in cazul acestor persoane sangerarea se poate produce spontan.

Persoanele cu hemofilie usoara sangereaza, de obicei, in urma unei interventii chirurgicale sau a unei rani majore. Se poate sa nu aiba niciodata probleme de sangerare.

Unde apar sangerarile?

Desi persoanele cu hemofilie pot fi afectate de taieturile unei operatii sau in urma unui accident, cele mai multe sangerari din cauza hemofiliei se petrec intern, de obicei, la nivelul muschilor sau articulatiilor.

Cele mai des afectate articulatii sunt genunchii, gleznele si coatele. Sangerarile repetate netratate prompt pot distruge cartilajul si osul articulatiei, ducand la artrita cronica si invaliditate.

Cele mai serioasa sangerari ale muschilor sunt cele de la nivelul muschiului iliopsoas, care se gaseste la intalnirea dintre coapsa si sold (muschi important pentru miscarile de flexie si rotire ale coapsei), muschilor antebratului si muschilor gambei.

Unele sangerari pot ameninta viata si necesita tratament imediat. Acestea sunt cele de la nivelul capului, gatului, intestinelor sau muschiului iliopsoas.  

Tratament

Tratamentul pentru hemofilie a avansat considerabil in ultimele decenii.
Cercetarile desfasurate in prezent cauta sa imbunatateasca nivelul calitatii vietii pentru pacientii cu hemofiliei, investigand in acelasi timp un tratament care sa permita vindecarea bolii.

Tratamentul initial pentru Hemofilia A presupune substituirea factorului de coagulare cu sange integral si plasma; acest tratament era doar partial eficient, deoarece necesita internarea pacientului si favoriza transmiterea agentilor patogeni prin sange.

Concentratii de factor VIII extrasi din plasma umana. Factorii plasmatici, nu exclud definitiv transmiterea virusurilor si sunt insuficienti cantitativ. La ora actuala oferta de factor derivat din plasma este insuficienta, atat in Romania, cat si pentru restul Europei, din cauza cantitatilor mici de plasma care pot fi colectate.

Tratementul recombinat cu factor VIII disponibil in prezent, ofera o solutie sigura si eficienta.

Tratamentul de urgenta se administreaza imediat dupa aparitia sangerarii.

Tratamentul profilactic: utilizarea regulata a factorului poate preveni sangerarile inainte ca acestea sa inceapa si ajuta la reducerea sau prevenirea complicatiilor articulatiilor.

Terapia genetica
este investigata ca un posibil remediu al hemofiliei.



Copiii si tratamentul profilactic

Copiii din Romania care sufera de hemofilie ar putea sa ajunga adulti cu invaliditati sau sa fie activi si sa se dezvolte normal fara complicatii articulare si musculare. Acest lucru ar fi posibil daca copiii cu hemofilie ar primi tratamentul profilactic cu factor VIII (factorul de coagulare absent in cazul hemofiliei) acceptat si recunoscut ca standard in celelalte state ale Uniunii Europene, Germania, Franta, Belgia, Marea Britanie, Olanda, Suedia, Ungaria si daca factorul VIII consumat in Romania ar atinge 4 IU per capita. In prezent consumul de factor VIII este de 0,5 IU per capita.

In Romania traiesc 2 000 de bolnavi de hemofilie, aproximativ 400 sunt copii care ar putea beneficia de tratament profilactic sau de tratament la domiciliu cu medicamente de ultima generatie, cu rezultate mult mai bune fata de posibilitatile de tratament existente, in principal produsi derivati din sange si plasma.

Beneficiile tratamentului profilactic cu factori de coagulare de ultima generatie sunt: reducerea complicatiilor articulare si musculare ale hemofiliei, eliminarea riscului infectiilor cu agenti patogeni (HIV, virusurile hepatice etc) - risc inerent in cazul tratamentului cu derivati de sange si plasma.

Considerat un tratament scump pe termen scurt, tratamentul profilactic se dovedeste ca reduce pe termen lung costurile secundare suportate de sistemele de asigurari de sanatate, costul tratamentului infectiilor virale (HIV/SIDA, hepatita cronic C, hepatita cronic B) si costurile complicatiilor ortopedice (sinovectomii, proteze articulare) si implicit costurile sociale.

Cum gasesc venele mai usor?

Inainte de a va auto-administra injectiile cu factor VIII, iata cateva lucruri pe care le puteti face pentru a faciliata gasirea venelor:

1. Asigurati-va ca va este cald deoarece acest lucru ajuta venele sa se evidentieze.
2. Asigurati-va ca beti apa in mod regulat, deoarece acest lucru face venele mai proeminente.
3. Administrati-va injectia dupa o baie sau un dus cald.
4. Strangeti in mana o minge anti-stes pentru ca venele sa se umfle inainte de injectie.

Daca introduceti acul exact in acelasi loc in aceeasi vena de mai multe ori, tesutul se poate cicatriza, iar utilizarea acestei vene in viitor poate deveni mai dificila. Prin urmare, este importanta sa va protejati venele.

Sportul si persoanele cu hemofilie

Este foarte importanta ca persoanele care sufera de hemofilie sa se mentina in forma deoarece practicarea unui sport ajuta la dezvoltarea muschilor si implicit veti avea si vene mai bune. Cu cat sunteti intr-o forma fizica mai slaba, cu atat este mai probabil ca venele dvs, sa fie intr-o stare neadecvata, facand dificila adminsitrarea injectiilor.

Inante de a practica un sport, este importanta sa solicitati sfatul medicului sau fizioterapeutulu specialist in hemofilia A.